In aflevering vijf komen de vroedvrouwen en dr. Turner een kind tegen met een zeldzame genetische aandoening.
Door de jaren heen heeft Call the Midwife ons veel lessen geleerd over medicijnen en bevallingen, maar in seizoen 10, aflevering vijf, hebben we het over een letterlijk les terwijl Shelagh Turner (Laura Main) voor haar bord staat en haar leerling-vroedvrouwen ondervraagt over 'postnatale tests voor moeder en baby'.
Een van de genoemde dingen is een urinetest voor PKU, of fenylketonurie, die Shelagh omschrijft als 'uitzonderlijk ongebruikelijk'. Helaas is het niet ongewoon genoeg en later in dezelfde aflevering komt zuster Julienne (Jenny Agutter) een kind tegen dat aan de aandoening lijdt.
vreemdere dingen seizoen 4 elf
Dus wat weten we over deze aandoening? Van symptomen tot diagnose, hier zijn de details.
Wat is PKU, een afkorting van Phenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke aandoening, die zonder behandeling zeer ernstig kan zijn – en die (nog) niet te genezen is. Het kan echter zeer effectief worden behandeld en gecontroleerd.
Nadat de jonge Elaine is gediagnosticeerd, vertelt dr. Turner (Stephen McGann) aan haar verwoeste ouders Vera (Paula Lane) en George (Daniel Easton): 'Elaine werd geboren en was niet in staat haar lichaam te ontdoen van een chemische stof in haar dieet genaamd fenylalanine. Deze chemische stof heeft zich in haar bloedbaan opgehoopt en heeft een schadelijk effect op haar hersenen gehad.'
Om dit wat verder uit te leggen: we consumeren eiwitten in veel van de dingen die we eten, zoals vlees en vis. Tijdens de spijsvertering breekt ons lichaam de eiwitten in het voedsel af tot aminozuren, de 'bouwstenen' van eiwitten. Vervolgens gebruiken we deze aminozuren om onze eigen eiwitten; Alle aminozuren die niet nodig zijn, worden verder afgebroken en uit het lichaam verwijderd.
Maar mensen met PKU hebben niet het vermogen om het aminozuur ‘fenylalanine’ af te breken. Dus als ze eiwitten eten en verteren, hoopt dat specifieke aminozuur zich op in het bloed en de hersenen, wat tot hersenbeschadiging kan leiden.
Hoe wordt PKU gediagnosticeerd?
Seizoen 10 van Call the Midwife speelt zich af in 1966, wanneer Shelagh aan haar leerlingen uitlegt waarom de urinetest zo belangrijk is: 'PKU is een ziekte die je het beste vroeg kunt ontdekken. En de test is een recente ontdekking. Soms testen we omdat we kunnen testen. Geen enkele informatie, hoe we die ook verzamelen, kan ooit als verspild worden beschouwd.'
Zoals we uit de les van Shelagh leren, kan de urinetest pas worden uitgevoerd als de baby ongeveer drie weken oud is. Zuster Julienne laat later in de aflevering zien hoe het moet, wanneer ze de teststrip in Elaine's luier drukt; het verandert van kleur naar groen, wat wijst op een positief resultaat voor PKU.
Later in de aflevering laat zuster Julienne ons de andere manier zien om bij een pasgeboren baby op PKU te testen, die eerder na de geboorte kan worden uitgevoerd dan de urinetest. Om erachter te komen of de pasgeborene van Vera Sands de aandoening ook heeft geërfd, verzamelt ze in plaats daarvan een bloedmonster om op te sturen voor tests.
Deze laatste benadering is de manier waarop pasgeborenen van vandaag in Groot-Brittannië op PKU worden getest. Zoals de NHS-website zegt: 'Als baby's ongeveer vijf dagen oud zijn, krijgen ze een screening op bloedvlekken bij pasgeborenen om te testen op PKU en vele andere aandoeningen. Dit houdt in dat u in de hiel van uw baby prikt om druppels bloed te verzamelen om te testen. Als PKU wordt bevestigd, wordt er direct een behandeling gegeven om de kans op ernstige complicaties te verkleinen.'
Wat zijn de symptomen van PKU?
Symptomen van onbehandelde of niet-gediagnosticeerde PKU kunnen eczeem omvatten; herhaaldelijk braken; schokkende bewegingen in armen en benen; trillingen; epilepsie; een muffe geur van de adem, huid en urine; microcefalie (een klein hoofd); een lichtere huid, haar en ogen dan normaal (aangezien fenylalanine betrokken is bij de productie van melanine door het lichaam); gedragsproblemen; en leerproblemen en ontwikkelingsachterstanden, veroorzaakt door schade aan de hersenen en het zenuwstelsel.
Deze symptomen zullen bij baby's een paar maanden na de geboorte optreden en – als de aandoening onbehandeld blijft – kunnen de effecten onomkeerbaar zijn.
Als de behandeling echter kort na de geboorte wordt gestart, veroorzaakt PKU doorgaans helemaal geen symptomen. De NHS schat dat ongeveer één op de 10.000 in Groot-Brittannië geboren baby's de aandoening heeft, maar de meesten kunnen een gezond en symptoomvrij leven leiden.
Hoe wordt PKU behandeld?
De belangrijkste behandeling voor PKU is een speciaal eiwitarm dieet.
Eiwitrijke voedingsmiddelen zoals vlees, eieren en zuivelproducten moeten volledig worden vermeden, terwijl de consumptie van andere voedingsmiddelen die eiwitten bevatten (zoals aardappelen) zorgvuldig moet worden gecontroleerd. Ook de kunstmatige zoetstof aspartaam mag niet worden gegeten.
Mensen met PKU zullen ook een aminozuursupplement krijgen en hun fenylalaninespiegels zullen worden gecontroleerd met regelmatige bloedtesten. De NHS zegt: 'Zolang een persoon met PKU zich gedurende zijn kindertijd aan een eiwitarm dieet houdt en zijn fenylalaninegehalte binnen bepaalde grenzen blijft, zal hij gezond blijven en zal zijn natuurlijke intelligentie onaangetast blijven.'
Sommige mensen met PKU eten een 'normaler' dieet zodra ze volwassen zijn. Het advies is echter om levenslang een eiwitarm dieet te volgen. Dit is vooral belangrijk voor zwangere vrouwen met PKU, om een miskraam of schade aan de foetus te voorkomen.
Is PKU erfelijk?
Ja, de genetische mutatie die verantwoordelijk is voor PKU wordt doorgegeven door de ouders van het kind; ze zijn meestal 'dragers' en hebben de aandoening zelf niet.
Paula Lane speelt Vera Sands in Call the Midwife (BBC)
De mutatie wordt doorgegeven via 'autosomaal recessieve overerving'. Een baby heeft dus twee exemplaren van het gemuteerde gen nodig om PKU te ontwikkelen: één van de vader en één van de moeder. Een baby die slechts één aangetast gen krijgt, wordt ook drager, maar krijgt de aandoening niet.
In Call the Midwife zijn Elaine en George Sands allebei drager – niet dat ze er enig idee van hadden vóór de diagnose van Elaine. Dat betekent dat hun nakomelingen een kans van één op vier hebben om PKU te erven (zoals Elaine deed); een kans van één op twee om drager te zijn van PKU; en een kans van één op vier om twee normale genen te krijgen.
Wanneer werd PKU ontdekt?
Zoals Shelagh aangeeft, was het testprogramma voor PKU in 1966 een relatief recente ontwikkeling.
Fenylketonurie werd in 1934 door de Noorse arts Ivar Asbjørn Følling vastgesteld, toen hij een teveel aan fenylpyrodruivenzuur aantrof in de urine van twee broers en zussen die een verstandelijke beperking hadden ontwikkeld.
Het duurde vervolgens enige tijd voordat de aandoening volledig werd begrepen en voordat de juiste behandeling werd ontwikkeld – in de vorm van een eiwitarm dieet.
Maar rond 1961 vond er een cruciale ontwikkeling plaats: de Amerikaanse wetenschapper Robert Guthrie ontwikkelde een test die gebruikt kon worden om baby's na de geboorte op PKU te controleren, en screeningprogramma's werden snel over de hele wereld geïntroduceerd.
Aanvankelijk verliepen de tests niet erg gecoördineerd (daarom glipte Elaine door de mazen van het net), maar in 1968 had Engeland een gevestigd nationaal screeningsprogramma.
Call the Midwife gaat zondag om 20.00 uur verder op BBC One. Terwijl u wacht, kunt u de rest van onze Drama-verslaggeving bekijken, of ontdekken wat er nog meer te doen is met onze TV-gids.